Атрезія стравоходу

визначення

Атрезія стравоходу - це вроджена вада розвитку, при якій стравохід є неповним і не зливається безперервно в шлунок. Повна відсутність стравоходу відома як агенезія стравоходу. Свищі та інші супутні вади розвитку часто асоціюються з атрезією стравоходу. Уражені новонароджені помітні відразу після народження із зниженим загальним станом, нападами ціанозу, кашлем та посиленим виділенням пінистої слини. При зондуванні шлунка шлункова зонд зустрічає стійкий опір і не може бути висунута далі. Пренатальні маркери вже можуть вказувати на атрезію стравоходу. Постнатально діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням грудної клітки та живота. Терапія проводиться хірургічним шляхом, як правило, протягом перших 48 годин життя.

Епідеміологія

У середньому населення приблизно 1 з 2500 до 4000 новонароджених народжується з атрезією стравоходу. Хлопчики страждають дещо частіше, ніж дівчата (співвідношення 60 до 40). Імовірність того, що брат або сестра також народяться з атрезією стравоходу, становить 1 відсоток (9 відсотків у близнюків). Ізольована атрезія стравоходу зустрічається рідко. Більше 90 відсотків уражених дітей також мають трахеальний свищ стравоходу. Приблизно від 50 до 70 відсотків виявляють інші вади розвитку, особливо серцево-судинні, шлунково-кишкові та сечостатеві.

причини

Точна причина атрезії стравоходу досі невідома (станом на листопад 2020 р.). Захворювання зазвичай виникає епізодично. Частка сімейних розпоряджень становить менше 1 відсотка. Деякі дослідження описують генетичний дефект на плечі хромосоми 2р23-р24. Крім того, існує підвищений ризик атрезису у разі хромосомних аберацій (особливо трисомії 13, 18 і 21) та делецій хромосом 17 і 22. Атрезія стравоходу також рідко зустрічається в контексті дисморфогенетичних синдромів, таких як синдром CHARGE (колобома очей, хвороби серця, атрезія Хоану, затримка розвитку та збільшення довжини, гіпоплазія статевих органів та аномалія вуха) або синдром Поттера (двосторонній агенезія нирок, гіпоплазія легенів та деформації скелета).

Патогенез

Точний патогенез атрезії стравоходу досі незрозумілий. Мальформація стравоходу, схоже, вже розвинулася в 3 - 4 Тиждень вагітності (SSW) для розвитку. Під час внутрішньоутробного періоду формується трахео-стравохідна перегородка, яка відокремлює первинне передпліччя на вентральні дихальні шляхи та спинний відділ стравоходу. Розділення зазвичай завершується до 8-го тижня вагітності. При атрезії стравоходу процес поділу є незавершеним. Відсутність експресії гена розвитку Sonic Hedgehog (Shh) та механізмів апоптозу, схоже, відіграють особливу роль.

Симптоми

Новонароджені з атрезією стравоходу часто народжуються недоношеними і з низькою вагою. Наступні симптоми вказують на атрезію стравоходу:

  • надмірне слиновиділення (іноді велика кількість пінистої слини задихається з рота та носа)
  • Кашель (часто подібний до нападу)
  • брязкаючі дихальні шуми
  • Ціаноз, особливо після першого вживання їжі
  • дихальна недостатність та сильний респіраторний дистрес-синдром
  • Аспірація їжі, включаючи аспіраційну пневмонію
  • Погіршення стану в загальному стані

Печера: при підозрі на атрезію стравоходу спроби годування протипоказані!

Класифікація за Фогтом

Класифікація атрезії стравоходу, яка і сьогодні використовується в Європі, сходить до анатома Фогта 1929 р., Який розділив атрезію на типи з I по IV. Інформація про частоту варіюється залежно від автора.

  • Фогт I типу: аплазія стравоходу (приблизно 1%)
  • Фогт II типу: ізольована атрезія без трахеальної фістули стравоходу (приблизно 6–8%)
  • Тип Фогта IIIa: проксимальна езофаготрахеальна фістула з дистальною атрезією, нижній сегмент закінчується в сліпому мішку (приблизно 1%)
  • Фогт IIIb типу: дистальна езофаготрахеальна свища з проксимальною атрезією, верхній сегмент закінчується сліпим мішком (приблизно 85%)
  • Тип Фогта IIIc: дистальний та проксимальний езофаготрахеальний подвійний свищ (приблизно 4–5%)
  • Фогт IV типу: езофаготрахеальна фістула з безперервним стравоходом, так звана Н-фістула (приблизно 2-4%)

Синдром VACTERL

Приблизно у половини уражених атрезія стравоходу пов'язана з іншими вадами розвитку. Часте поєднання різних вад розвитку називають так званим синдромом VACTERL або асоціацією VATER / VACTERL. Це включає:

  • Аномалії хребців (наприклад, роздвоєння хребта, блоковані хребці, сколіоз)
  • Аноректальні розлади (переважно атрезія анального відділу)
  • Cardiac Vitien (найпоширеніші дефекти шлуночкової перегородки)
  • Трахео-стравохідні вади розвитку (утворення фістули стравоходу, атрезія стравоходу)
  • Аномалії нирок (наприклад, агенезія нирок, гідронефроз)
  • Дефекти кінцівок або вади розвитку кінцівок (наприклад, синдактилія, полідактилія та інші деформації стопи та кисті)

Якщо аномалії розширюються, включаючи вади розвитку мозку, наприклад гідроцефалію, до симптомокомплексу додають H (VACTERL-H).

Діагностика

У разі перерахованих вище симптомів або ознак атрезії стравоходу обов’язковим є зондування шлунка жорсткою контрастною шлунковою трубкою. Підозра підтверджується, коли шлункова зонд зустрічає стійкий опір на рівні атрезії, коли вона виштовхується вперед.

Печера: Гнучкий зонд може згорнутися у верхній частині кукси стравоходу або потрапити в шлунок через стравохідно-трахеальний свищ і, таким чином, імітувати інтактний стравохід.

Остаточний діагноз ставлять із встановленою шлунковою зондом за допомогою рентгенологічного дослідження грудного відділу та черевної порожнини. Кінчик зонда позначає нижній кінець глухого мішка. Свищ виявляється опосередковано через наповнений повітрям шлунковий міхур. При атрезії без утворення свища шлунок і кишечник можна візуалізувати без газів. Введення контрастних речовин (водорозчинних!) Зазвичай є зайвим, і через ризик аспірації слід застосовувати лише у виняткових випадках і якщо результати сумнівні.

Бронхоскопія, трахеоскопія та езофагоскопія дають інформацію про анатомічний варіант атрезії стравоходу. Комплексна діагностика органів показана через часті супутні аномалії. Також рекомендується хромосомний аналіз.

Пренатальна діагностика

Наявність атрезії стравоходу іноді вже діагностується за допомогою УЗД під час вагітності. Як прямий пренатальний ознака, шийний або грудний сліпий мішок внаслідок накопичення навколоплідних вод перед вадою розвитку вказує на атрезію стравоходу. Це явище відоме як «знак торбинки верхньої частини шиї» (коротко знак сумки).

Непрямими сонографічними ознаками є:

  • Багатоводдя як сонографічний м'який маркер (вже впізнаваний у <20 тиждень вагітності)
  • відсутній шлунковий міхур
  • повторює мало або зовсім не повний шлунок
  • Супутні аномалії

Однак точне представлення розривного стравоходу в пренатальному УЗД надзвичайно важко. Навіть сьогодні діти з атрезією стравоходу народжуються без попередніх підозр.

терапія

Вибір методу лікування атрезії стравоходу полягає в хірургічній корекції вади розвитку. Зазвичай це ретельно планується і проводиться протягом перших двох днів життя. Негайні невідкладні втручання показані лише у випадку небезпечного для життя респіраторного дистрес-синдрому та майбутнього розриву шлунка із надлишком повітря.

До оперативного втручання важливо стабілізувати хворого новонародженого та запобігти аспіраційній пневмонії. Як правило, маленьким пацієнтам укладають постіль з піднятою верхньою частиною тіла (30 ° -40 °) та проводять внутрішньовенну антибіотикопрофілактику, можливо також з вітаміном К. Вони також отримують подвійний дренажний шламовий дренаж (так званий шланг-зонд) у верхній глухий мішок. Завдяки цьому слина, яку немовля не може ковтати, безперервно відсмоктується з низьким всмоктуванням.

Слід уникати рутинної інтубації та штучної вентиляції легенів. Недоношені діти з дихальною недостатністю - виняток. Якщо є стравохідно-трахеальна нориця, трубку слід розмістити якомога дистальніше.

Оперативне лікування

Якщо сліпі мішки знаходяться близько один до одного, атретичні кінці стравоходу з'єднуються за допомогою наскрізного анастомозу.

Якщо два кінці стравоходу занадто короткі для вільного розтягування з'єднання, можливо, доведеться провести гастростому, щоб забезпечити ентеральне харчування та / або шийну езофагостому (слинний свищ або дренаж). Вони залишаються до тих пір, поки вада не буде повністю вилікувана. Тим часом різні методи елонгації та бужієна допомагають зменшити відстань між двома сегментами.

У разі тривалої атрезії (великої щілини) існує можливість заміни пластики стравоходу, переважно методами інтерпозиції (особливо втручання товстої кишки) або шлункової транспозиції, наприклад, підняття грудного відділу шлунка. Втручання в тонус кишечника не змогло отримати загального визнання через збільшення кількості ускладнень.

У разі утворення езофаготрахеального свища його потрібно хірургічно вирізати, закрити та надшити.

особливості

Близько 2 відсотків пацієнтів мають правобічну низхідну аорту. Це слід виключити перед операцією. Нормальний лівобічний перебіг дуги аорти повинен бути підтверджений до операції за допомогою ехокардіографії.

Догляд

Післяопераційно діти зазвичай залишаються провітрюваними та годуються шлунковим зондом у клініці протягом декількох днів. Приблизно через десять-дванадцять днів зазвичай випливає рентгеноконтрастний дисплей (верхній відділ шлунково-кишкового тракту). Якщо висновки нормальні (відсутність витоку контрастної речовини в зоні анастомозу, відсутність значного стенозу), зонд можна видалити та розпочати пероральне харчування.

Післяопераційні ускладнення

Післяопераційні ускладнення залежать від напруги анастомозу. Післяопераційне розслаблення та вентиляція протягом одного-двох днів можуть зменшити напругу.

У випадках майже без напруги існує шовна недостатність лише близько 6 відсотків. Стриктура, що вимагає хірургічного втручання в області кругового шва, слід очікувати приблизно в 17 відсотках випадків. Близько 36 відсотків пацієнтів повинні жити з гастроезофагеальним рефлюксом.

При великій напрузі анастомозу рівень відмови швів становить 31 відсоток. Виникнення стриктур також значно вище - 44 відсотки. Частота гастроезофагеального рефлюксу зростає пропорційно з напругою до 56 відсотків.

У випадку післяопераційних стенозів або анастомотичних витоків іноді слід розглянути питання використання пластики стравоходу.

Інші ускладнення

Пацієнти з атрезією стравоходу часто страждають проблемами дихання та шлунково-кишкового тракту протягом декількох років після хірургічної корекції. Перш за все, сюди входить:

  • Неспроможність досягти процвітання
  • Дисфагія
  • Трахеомаляція
  • рецидивуючі бронхіти та пневмонії
  • еозинофільний езофагіт
  • рецидивуючі езофаготрахеальні свищі
  • патологічно прискорене спорожнення шлунка (демпінг-синдром)
  • Стеноз стравоходу з болюсними блоками
  • гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ)

прогноз

Прогноз залежить від ступеня зрілості та маси тіла при народженні хворого новонародженого, будь-яких супутніх вад розвитку та своєчасного початку терапії. Рівень виживання дітей з вагою при народженні понад 1500 г без супутніх серцевих аномалій становить близько 97 відсотків у спеціалізованих центрах.

Подальше лікування пацієнтів з атрезією стравоходу зазвичай триває протягом декількох років. За ростом і розвитком слід ретельно стежити, особливо в перші кілька років життя. Однак, в принципі, діти з хірургічно вилікуваною атрезією стравоходу можуть вести відносно нормальний спосіб життя без серйозних обмежень.

профілактика

Вроджена атрезія стравоходу, як правило, епізодична, і її не можна запобігти за допомогою профілактичних заходів.

Підказки

Додаткова інформація

Більшість батьків та членів сім'ї ніколи не чули про цей стан до того, як їм поставили діагноз атрезія стравоходу. Відповідно велика невизначеність, як і прагнення до інформації. KEKS - це міжнародна організація пацієнтів та самодопомоги для дітей та дорослих із хворим стравоходом, яка, крім рекомендацій для новонароджених, пропонує також регіональну допомогу та національний обмін.