Новий запуск Galafold

Хвороба Фабрі - одна з рідкісних спадкових хвороб. Тому Галафолд було визначено лікарським засобом-сиротою. Для пацієнтів Фабрі Galafold є першим препаратом у галузі точної медицини, а також першим, який можна приймати всередину.

Мігаластат є діючою речовиною з групи дрібних молекул і діє як фармакологічний шаперон (з англійської - шаперон). При хворобі Фабрі певні мутації GLA призводять до утворення неправильно складених та нестійких мутованих форм α-галактозидази А. Мігаластат селективно і оборотно пов'язується з високою спорідненістю з активними центрами деформованого ферменту α-GAL A. Це зміщує складку його білка до правильної конформації та стабілізує фермент в ендоплазматичному ретикулумі. Як результат, фермент може належним чином транспортуватися до лізосом. Завдяки дисоціації Мігаласту активність α-GAL A відновлюється, а GL-3 руйнується.

Дозування Галафола

Galafold випускається у формі капсул, що містять 123 мг Мігаластату. Рекомендована виробником доза - одна капсула кожні два дні. Це слід приймати принаймні за дві години до або не раніше двох годин після їжі - бажано завжди в один і той же час. Необхідно дотримуватися часових інтервалів якомога точніше, оскільки їжа може зменшити споживання Мігаластату приблизно на 40 відсотків. Лікування повинен розпочинати і контролювати лікар, який має досвід діагностики та лікування. Медичні працівники можуть дізнатися про мутації GLA, які є чутливими та нечутливими для лікування, на веб-сайті www.galafoldamenabilitytable.com.

Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі - це прогресуючий, пов’язаний з х, лізосомний розлад зберігання, що скорочує життя, який вражає як чоловіків, так і жінок. Хвороба Фабрі спричинена мутаціями гена GLA. Цей ген відповідає за вироблення ферменту α-галактозидази А, який зазвичай розщеплює жирну речовину, звану глоботріаозилцерамід (GL-3). Мутації гена GLA призводять до дефіциту лізосомального ферменту α-галактозидази А. Однак здоровий α-Gal A важливий для метаболізму глікосфінголіпідів. Цей фермент не працює належним чином у пацієнтів із хворобою Фабрі. Як результат, GL-3 не може розщеплюватися і поступово накопичуватися в чутливих клітинах, тканинах та органах, включаючи серце та нирки. Це призводить до захворюваності та смертності, пов'язаних із хворобою Фабрі.