ALS: Маркери для діагностики та прогнозування виявляються в крові

Навіть для досвідчених медичних працівників діагноз пацієнтам із бічним аміотрофічним склерозом (БАС) може бути важко. Різноманітні симптоми ускладнюють відрізнити його від інших нейродегенеративних захворювань. ALS - це прогресуюче нейродегенеративне захворювання рухових нейронів, яке призводить до прогресуючого паралічу і, зрештою, смерті від дихальної недостатності.

Аналіз крові полегшує диференціальну діагностику

Зараз є перспективні терапевтичні підходи, які роблять ранню діагностику набагато важливішою. Міжнародна дослідницька група з науковцями з Ульмського університету медицини та Міланського університету досягла успіху у спрощенні диференціальної діагностики за допомогою аналізу крові. Результати дослідження були опубліковані в журналі "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1].

Тест вимірює концентрацію нейрофіламентів у крові

Німецько-італійська дослідницька група розробила тест, який показує концентрацію нейрофіламентів (нейрофіламентний легкий ланцюг / НФЛ) у сироватці крові пацієнта. НФЛ - це білки, які складають риштування моторних нейронів та інших нервових клітин. Якщо ці нейрони гинуть під час ALS, NFL вивільняється. Збільшення концентрації NFL в сироватці крові фіксується тестом.

Тому дослідження алкоголю не є необхідним. Цей факт також робить тест привабливим для вивчення більших когорт в дослідженнях або для пацієнтів, у яких неможливо видалити ліквор.

Технологія Simoa дозволяє підтвердити наявність НФЛ

Новий аналіз крові заснований на так званій технології одномолекулярного масиву (Simoa). Ця технологія порівнянна з ІФА і використовує ті самі реагенти, але набагато чутливіша.

Дослідження оцінює надійність тесту

Надійність тесту, який призначений для підтримки клінічної, нейрофізіологічної та візуалізаційної діагностики, була вивчена в поточному дослідженні. У дослідження було включено 124 пацієнта з БАС та 159 контрольних груп. До контрольної групи входили випробовувані з іншими нейродегенеративними захворюваннями, такими як хвороба Альцгеймера та Паркінсона, а також учасники дослідження без дегенеративних або запальних нервових розладів.

Результати

Аналізи показали, що концентрація NFL у крові хворих на БАС була найвищою (виняток: хвороба Крейцфельдта-Якоба). Таким чином, була можлива диференціальна діагностика. Порівнюючи вимірювання з контрольною групою, вченим також вдалося встановити діагностичний поріг АЛС.

Це 62 пг / мл. Якщо концентрація NFL вища, ALS вважається ймовірним. Тест розрізняє ALS та не-ALS з чутливістю 85,5% (95% ДІ, 78% - 91,2%) та специфічністю 81,8% (95% ДІ 74,9% - 87,4%).

Тест дозволяє прогнозувати перебіг захворювання

Крім того, виміряне значення NFL корелює з тяжкістю захворювання. "Пацієнти з АЛС з вищою концентрацією НФЛ у крові відчувають швидше клінічне погіршення стану і в середньому мають менший час виживання", - говорить професор Маркус Отто з Університетської клінічної неврологічної клініки в Ульмі [2]. Біомаркер NFL можна виміряти незабаром після появи перших симптомів, а тест також можна використовувати для розуміння реакції на терапію, пояснює професор Отто.

Дослідники планують подальші дослідження, щоб перевірити надійність нового аналізу крові у більших багатоцентрових когортах та ввести додаткові маркери в діагноз. Це повинно зробити лабораторний діагноз більш конкретним. Дослідницька група з Ульма вже показала, що біомаркер NFL підходить для ранньої діагностики у сім'ях із спадковим варіантом ALS.