Скринінг новонароджених розширений, включаючи важкий імунодефіцит

Починаючи з 1969/1970 р. Батьки новонароджених дітей у Німеччині мали право проходити обстеження нащадків на рідкісні, але важкі вроджені метаболічні та гормональні захворювання. Основою для змісту та організаційного впровадження скринінгу новонароджених у Німеччині є керівництво Товариства неонатології та дитячої інтенсивної медицини, яке було розроблене спільною постійною комісією, що складається з педіатричних та акушерських товариств. Загальнодержавний скринінг новонароджених постійно розширюється донині. На сьогодні Федеральний об’єднаний комітет (G-BA) запровадив скринінг важкого комбінованого імунодефіциту, або, коротше, скринінг SCID, до списку захворювань, які слід обстежити. Це дозволяє немовлятам пройти обстеження на важкі комбіновані імунні розлади незабаром після народження. Крім того, G-BA консультує щодо включення огляду на ранню діагностику щодо атрофії м’язів хребта.

СКІД-скринінг на важкий комбінований імунодефіцит

Під час скринінгу SCID слід виявити виражені дефекти Т-клітин (Т-клітинна лімфопенія) та важкий комбінований імунодефіцит (SCID). Ці імунні розлади в першу чергу впливають на розвиток та / або функцію тимусно-залежних лімфоцитів. Уражені немовлята та діти страждають від підвищеної сприйнятливості до інфекцій у дуже ранньому віці. Інфекції важчі за норму, призводять до опортуністичних захворювань і пов'язані з підвищеним ризиком ускладнень. Без своєчасної терапії більшість постраждалих дітей гинуть протягом перших двох років життя. Чим швидше розпочнеться лікування, тим кращим буде прогноз - на думку експертів. При профілактиці інфекції, включаючи трансплантацію кісткового мозку та стовбурових клітин, яка починається рано після скринінгу SCID, слід зменшити ризик потенційного ураження органів, а отже, і смертності.

Визначення TREC за допомогою ПЛР

СКІД-скринінг проводиться за допомогою кількісних або напівкількісних ланцюгових реакцій полімерази. Так звані TREC (Т-клітинні рецепторні кола висічення) визначають за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Це невеликі кругові фрагменти ДНК, які створюються як побічний продукт рекомбінації генів Т-клітинних рецепторів. Концентрація TREC у крові досить точно корелює з кількістю нових, наївних Т-клітин. Таким чином, визначення TREC дозволяє зробити висновки щодо утворення Т-клітин. Оскільки TREC стабільний, їх можна швидко та легко визначити за допомогою ПЛР із висушеної крові з картки фільтра.

Зміст та здійснення скринінгу для новонароджених

Скринінг новонароджених зазвичай проводять на 3-й день життя, зазвичай спільно з U2. Для зразка кілька крапель крові з п’яти (іноді також із вени) кладуть на паперовий картон. Після висихання картки її відправляють до скринінгової лабораторії, де її аналізують колориметрично, імунологічно, визначаючи активність ферментів або використовуючи тандемну мас-спектрометрію. Поточний скринінг новонароджених у Німеччині включає раннє виявлення таких захворювань:

  • Адреногенітальний синдром (АГС), частота 1/10 000 новонароджених
  • Кленовий сироп, сечова хвороба (MSUD), захворюваність на 1 200 000 новонароджених
  • Дефіцит біотинідази, захворюваність 1/80 000 новонароджених
  • Дефекти циклу карнітину, частота 1 100 000 новонароджених
    o Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази I (CPT-I)
    o дефіцит карнітин-пальмітоїл-транссефрази-II (CPT-II)
    o Дефіцит транслокази карнітин-ацилкарнітину
  • Галактоземія, захворюваність 1/4000 новонароджених
  • Глутарацидурія типу 1 (GA1), частота 1/80 000 новонароджених
  • Гіпотиреоз, захворюваність 1/50 000 новонароджених
  • Ізовалерієва ацидемія (ІВА), частота 1/10 000 новонароджених
  • Дефіцит довголанцюгової-3-OH-ацил-КоА дегідрогенази (LCHAD) та дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА дегідрогенази (VLCAD), частота 1/80 000 новонароджених
  • Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (дефіцит MCAD), частота 1/10 000 новонароджених
  • Муковісцидоз, захворюваність на 1/2500 новонароджених
  • Фенілкетонурія (ФКУ) та гіперфенілаланінемія (ГПА), частота 1/10 000 новонароджених
  • Тирозинемія I типу, захворюваність 1/ 135000 новонароджених.

Міністерство охорони здоров'я перевіряє рішення

Рішення G-BA тепер має перевірити Федеральне міністерство охорони здоров’я. Він не набирає чинності, поки не буде опублікований у Федеральному віснику. Особи, які мають законодавче медичне страхування, ще не мають права на нові пенсійні виплати. Комісія з оцінки повинна заздалегідь визначити винагороду. Організм має на це зробити шість місяців після набрання ним чинності.

Консультативна процедура щодо раннього виявлення спінальної м’язової атрофії

В даний час G-BA вивчає, чи слід доповнювати скринінг новонароджених подальшим обстеженням на раннє виявлення: тестуванням на атрофію м’язів хребта (SMA). Плановий скринінг на SMA у грудному віці повинен покращити діагностику та лікування неврологічного захворювання. Зокрема, від цього виграють діти із ЗМА типу I. При цій так званій хворобі Вердніга-Гофмана розпад нервових клітин швидко прогресує, що суттєво обмежує тривалість життя. Без своєчасної діагностики та ранньої медикаментозної терапії уражені діти зазвичай гинуть протягом перших 18 місяців життя.

Розширення очікується в листопаді 2021 року

На першому кроці Інститут якості та ефективності охорони здоров’я (IQWiG) оцінює дані та результати поточних досліджень SMA. Якщо оцінка буде позитивною, згідно з чинним графіком G-BA, в листопаді 2021 року можна очікувати продовження скринінгу новонароджених на м’язову атрофію хребта.